SMA即脊髓性肌萎缩症是一种罕见的常染色体隐性遗传性神经肌肉疾病，是导致两岁以下婴儿死亡的首要遗传病因素。该种疾病的特点是使人衰弱的肌肉萎缩、无力。SMA患儿主要发病于婴幼儿，可能表现为肌张力减退，头部控制不良、“蛙腿”样姿势、呼吸困难、发育迟缓、脊柱侧凸或关节挛缩等症状。随着疾病的进展，运动功能逐渐减退。由于新生儿患儿肌肉没有力气，可能会被误诊为缺血缺氧性脑病，或者因全身没有力气，误诊为脑瘫或运动障碍，SMA误诊率极高，这也变相导致治疗难度升级。SMA患者不仅寿命短，该病种还严重影响患者及看护者生活质量。

  本次获批临床的Zolgensma是一种基因疗法，通过提供人类SMN基因的功能副本，通过单次静脉注射持续的SMN蛋白表达来阻止疾病的进展，从而解决SMA的遗传根源。该药由AveXis公司开发，2019年5月被FDA批准用于治疗2岁以下、SMN1基因存在双等位基因突变的SMA患儿。

  Zolgensma作为全球首个SMA一次性基因疗法，定价212.5万美元(折合人民币约1358万元)，也被称为“史上最贵药物”。目前Zolgensma已在40多个国家获批，据诺华的财报，2020年Zolgensma的销售额达9.2亿美元，同比增长151%，2021年上半年销售额为6.34亿美元，同比增长69%。
 

   目前，球仅批准渤健、诺华、罗氏三款SMA治疗药物。除诺华Zolgensma刚在中国获批临床试验外，罗氏的Evrysdi也于2021年6月在中国获批上市，成为首个在中国获批治疗SMA的口服治疗药物。此外，全球范围内SMA领域相关在研药物也有十几款处在不同的临床阶段。

   值得一提的是渤健诺西那生钠于2021年12月被纳入最新医保目录，价格降至33000/支，降幅超90%。Spinraza于2019年2月获得国家药监局批准，用于治疗5q脊髓性肌萎缩症(约占所有SMA病例的95%)，这也是国内首个获批治疗SMA的药物。此前Spinraza国内定价接近70万一支，2021年调整价格后降到55万/针，2021年12月，渤健诺西那生钠被纳入最新医保目录。2022年初，新版国家医保药品目录落地，北京、上海、广东、浙江四川、山东、湖南、湖北、福建、江西、河南等11个省市的医院近20位SMA患者接受了渤健诺西那生钠注射液、治疗，该药从70多万降价至3万多，大大减轻相应群体经济负担。

   然而也要看到，即使药物已经进入中国市场，药物费用大幅降低，但许多家庭收入仍在该费用面前杯水车薪，成为压垮整个家庭的“一根稻草”。如何让天价药适用于普罗大众，真正变成救命药，也将是整个医疗系统的下一个努力方向。